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07.09.20

基因研究揭示了影响血液和血液疾病的因素

来自两项大规模遗传研究的新研究成功地鉴定了影响血细胞医学重要特征的大多数遗传变异,从而极大地增进了我们对血液和血液疾病的了解。

来自剑桥大学惠康桑格研究所的研究人员和来自全球100多个研究机构的科学家们确定了控制血细胞特征的人类基因组7,000多个区域。

上周发表在同行评审期刊上 细胞 ,研究首次显示个人’遗传构成是血液疾病发展的一个重要因素,使医学界离使用遗传评分来预测发生血液疾病的个人风险更近了一步。

作为研究的一部分,研究人员分析了来自英国生物银行的匿名基因组和医疗保健数据,以及包括欧洲,东亚和非裔美国人血统的参与者在内的其他研究。

共有7,193个不同的遗传区域与29个血细胞测量值相关–迄今已确定的相关遗传区域中最大的细胞–并开发出分数来评估预测血细胞特征的潜力。这些多基因评分中的许多事实证明对预测患者有用’易患复杂疾病,包括血液疾病。

来自惠康大学桑格研究所和剑桥大学捐赠者健康与基因组学的NIHR血液与输血研究部门的Dragana Vuckovic博士说:“在这项研究中,我们已经能够展示一个人’它们的多基因评分表明,他们对某些血液相关测量的遗传易感性可能使他们易患血液疾病。例如,如果一个人在遗传上更倾向于低血红蛋白,那么他们更有可能患贫血。”

Vuckovic博士是该研究的第一作者之一。

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